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23/08/2021

El síndrome de quilomicronemia familiar es una enfermedad ultrarrara que provoca una acumulación de triglicéridos en la sangre

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una enfermedad ultrarrara debilitante, causada por el mal funcionamiento de la lipoproteína lipasa (LPL), una enzima responsable del metabolismo de las grasas, que provoca una acumulación excesiva de triglicéridos en la sangre. A pesar de su baja prevalencia, esta patología de origen genético genera un alto impacto negativo sobre la calidad de vida de quienes la padecen. Con el objetivo de que todos los pacientes puedan informarse y recibir la orientación sobre esta patología, la Asociación de Quilomicronemia Familiar ha desarrollado una nueva página web con el aval de la Sociedad Española de Arterioesclerosis.

Se estima que entre 1-9 de cada 1.000.000 de habitantes sufren esta patología. Entre los síntomas del SQF destaca el dolor abdominal intenso, ocasionado por las pancreatitis agudas derivadas de las elevadas cifras de triglicéridos. Otros síntomas comunes entre los afectados son los xantomas (depósitos de grasa en la piel), hepatomegalia y esplenomegalia, así como también se pueden observar síntomas neurológicos como depresión o pérdida de memoria.

Por ello, la Asociación de Quilomicronemia Familiar, fundada en 2019 y presidida por Rosa Pérez Jiménez, trabaja día a día para aumentar la difusión y concienciación sobre esta desconocida e infradiagnosticada enfermedad; fomentar la unión entre las personas afectadas; y buscar soluciones a los problemas médicos, psicológicos y sociales a los que se enfrentan los pacientes.

“La Asociación de Quilomicronemia Familiar se creó gracias al esfuerzo de algunos pacientes y equipos médicos especialistas en hipertrigliceridemias. Cuando te diagnostican esta enfermedad tan rara te sientes muy solo, sin información de nada. Queremos llegar a todos los afectados, que nos conozcan y sepan que estamos aquí, que estamos trabajando por ellos”, señala la presidenta de la asociación, Rosa Pérez.

Fundada en 2019, la Asociación de Quilomicronemia Familiar cuenta con el respaldo de la Sociedad Española de Arteriosclerosis

En la nueva web, los pacientes podrán encontrar desde cuáles son los síntomas, consejos y apoyo dietético, hasta los especialistas y unidades de lípidos de referencia, etc. Además, tendrán la oportunidad de conocer el resultado de un proyecto solidario que la asociación puso en marcha en 2021 con el apoyo y colaboración de la Escuela Superior de Hostelería de Sevilla: un recetario con menús bajos en grasas para ayudar a los pacientes a seguir una dieta restringida en lípidos. Y es que, hasta la fecha, la única terapia a largo plazo disponible para los afectados por SQF es la restricción de la ingesta diaria de grasas entre 15-20 gramos, lo que representa un reto y complejidad para el 90% de los pacientes.

“A día de hoy, el único tratamiento que podemos llevar es el control dietético, una dieta controlada y restringida en lípidos. A pesar de que existen proyectos de investigación en marcha, todavía no disponemos de ningún tratamiento específico para esta enfermedad. Por eso queremos compartir con todos los pacientes estos menús apetitosos, desarrollados por la Escuela Superior de Hostelería de Sevilla, y adaptados a su condición”, destaca la paciente y presidenta de la asociación.

Síndrome de Quilomicronemia Familiar

El síndrome de quilomicronemia familiar (SQF) es una enfermedad rara causada por una disfunción en una enzima responsable del metabolismo de los triglicéridos que provoca una acumulación excesiva de quilomicrones en la sangre. Su prevalencia se estima entre 1-9 de cada 1.000.000 de habitantes.

El síntoma principal que provoca el SQF es el dolor abdominal intenso, ocasionado por pancreatitis agudas derivadas de la elevada cifra de triglicéridos plasmáticos. Otros síntomas comunes entre los afectados son los xantomas (hasta en el 50% de los pacientes), la hepatomegalia y la esplenomegalia, así como también se pueden observar síntomas neurológicos como depresión o pérdida de memoria.

La Asociación de Quilomicronemia Familiar busca crear una unión entre todas las personas afectadas con las que compartir avances y soluciones a sus dificultades médicas, psicológicas y sociales

En el siguiente enlace puedes acceder a la página web de la Asociación de Quilomicronemia Familiar: https://www.quilomicronemiafamiliar.com/

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